Nanismo: Tipi, cause e informazioni

Il nanismo si verifica quando una persona è insolitamente bassa. Il nanismo in sé non è una malattia e, di conseguenza, non ha un’unica definizione medica.

Diverse organizzazioni definiscono il nanismo secondo vari criteri. Il gruppo di sostegno, Piccolo popolo d’America, definire il nanismo come una condizione che si traduce in un’altezza adulta inferiore a 4 piedi 10 pollici.

Dal punto di vista medico, una persona è considerata affetta da nanismo quando ha una condizione che la porta ad essere molto bassa. Ma la società potrebbe considerare una persona come un nano in base a bassa statura da solo.

Il nanismo ha molte cause diverse. Molte delle cause del nanismo possono portare ad altri problemi di salute, come l’osteoartrite.

Fatti veloci sul nanismo:

    Tipi e cause

    dwarfism <br class=Credito immagine: Richard McCoy, 2014
    ” class=”css-1jytyml”/>

    Alcune condizioni che causano nanismo interrompono gli ormoni che permettono al corpo di crescere. Il nanismo può anche essere dovuto a disturbi metabolici o malnutrizione.

    Un gruppo di condizioni chiamate displasie scheletriche è la causa più comune di nanismo.

    Le displasie scheletriche causano una crescita anomala delle ossa, con conseguente bassa statura. Questa crescita anomala può anche risultare in una crescita irregolare che produce un corpo di proporzioni insolite.

    In genere, le displasie scheletriche sono condizioni genetiche. La maggior parte delle persone con displasie scheletriche hanno genitori di statura normale.

    I tre tipi più comuni di displasie scheletriche sono l’acondroplasia, la displasia spondiloepifisaria congenita e la displasia diastrofica.

    Acondroplasia

    All’inizio dell’infanzia, gran parte della cartilagine con cui una persona nasce si trasforma in un osso più duro. Nell’acondroplasia, questo processo non avviene così efficacemente.

    L’acondroplasia colpisce principalmente le ossa delle braccia e delle gambe. L’acondroplasia è una malattia genetica presente alla nascita. I suoi sintomi includono:

      Alcune persone con acondroplasia sviluppano problemi alle ossa, come scoliosi, avere difficoltà a respirare o soffrire di un restringimento della colonna vertebrale chiamato stenosi spinale.

      Una rara forma di acondroplasia si verifica quando le persone ereditano due copie di un gene mutato che causa l’acondroplasia. Questo porta ad avere ossa molto corte e una gabbia toracica poco sviluppata. La maggior parte delle persone con questo disturbo sono nati morti o muoiono nell’infanzia perché non possono respirare.

      Displasia spondiloepifisaria congenita

      Displasia spondiloepifisaria congenita (SEDc) è una mutazione genetica che causa un tronco corto, braccia corte e gambe corte.

      La colonna vertebrale, le braccia e le gambe delle persone con questa condizione non crescono come previsto. Questo li rende molto bassi, ma produce mani, piedi e una testa di dimensioni tipiche.

      Oltre alla bassa statura, le persone con SEDc possono avere una serie di problemi di salute, tra cui:

        La SEDc può cambiare la forma del viso, facendo apparire le ossa facciali piatte.

        Displasia diastrofica

        Displasia diastrofica è il risultato di una mutazione genetica. Colpisce lo sviluppo della cartilagine e delle ossa, causando braccia e gambe molto corte e una bassa statura.

        Le persone con questa condizione hanno comunemente deformità della colonna vertebrale e una condizione chiamata pollice dell’autostoppista che cambia la forma dei pollici.

        Le persone con displasia diastrofica spesso sviluppano dolori articolari e problemi di mobilità nell’infanzia. Possono avere la scoliosi, piede torto, o difficoltà di movimento.

        La displasia diastrofica può causare problemi respiratori, soprattutto nell’infanzia. Alcuni bambini con questa condizione muoiono di problemi respiratori.

        Altri tipi di nanismo

        Altre cause di nanismo possono essere dovute a:

          Queste sono tutte cause secondarie di nanismo. Questo significa che non sono genetiche, e possono essere reversibili con una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo.

          Come viene diagnosticato il nanismo?

          Le forme più comuni di nanismo, che sono causati da anomalie genetiche dello scheletro e della cartilagine, possono essere rilevati attraverso test genetici quando un feto è ancora in sviluppo.

          La maggior parte dei medici esegue questi test solo quando c’è una ragione per credere che un feto sia a rischio quando il nanismo corre in una famiglia. Poiché la maggior parte delle persone con nanismo ha genitori di altezza normale, la condizione non è tipicamente rilevata fino a dopo la nascita.

          Le displasie scheletriche, il tipo più comune di nanismo, possono di solito essere diagnosticate poco dopo la nascita. Raggi X, test genetici e un esame fisico sono spesso sufficienti per diagnosticare la condizione.

          Le forme meno comuni di nanismo appaiono tipicamente più tardi nella vita. Possono essere più difficili da diagnosticare, soprattutto se un bambino non ha altri sintomi oltre alla bassa statura.

          Gli esami del sangue per misurare i livelli di HGH, i test per valutare la salute degli organi e un’anamnesi completa rivelano in genere la causa.

          Trattamento e gestione

          Alcune cause metaboliche e ormonali del nanismo possono essere reversibili. Le iniezioni di HGH, per esempio, possono aiutare le persone con un deficit di ormone della crescita a crescere fino a raggiungere un’altezza normale.

          Le cause più comuni del nanismo, tuttavia, non sono curabili. Invece, i trattamenti si concentrano sulla gestione dei sintomi, tra cui:

            Le persone con molte forme di nanismo sono vulnerabili a obesità. Il peso aggiuntivo può aumentare il rischio di problemi cardiaci.

            Vivere con il nanismo

            Le persone con nanismo possono avere bisogno di aiuto per le condizioni mediche correlate, come l’osteoartrite. Tuttavia, le persone molto basse possono condurre e conducono una vita normale.

            Molte persone con nanismo dicono che la parte più difficile della loro condizione è lo stigma che porta con sé. Questo stigma può includere bullismo e discriminazione sul lavoro, così come l’uso di termini negativi come “nano.”

            Poiché le persone con nanismo hanno esigenze mediche speciali, la maggior parte ha bisogno di consultazioni regolari con un team di medici, compresi gli specialisti di ossa e cartilagine. Tuttavia, con la gestione dei sintomi, è possibile per una persona con nanismo vivere una vita lunga e sana.

            Takeaway

            Il nanismo non deve essere visto come una condizione invalidante. Il programma TLC, Piccole persone, grande mondo, condivide le storie di persone con nanismo che conducono una vita tipica.

            Trattare il nanismo come una disabilità può far sentire le persone molto basse stigmatizzate.

            Lascia un commento