'Alzheimer'infanzia': Cause, sintomi e altro

“Alzheimer infantile” non è una vera e propria condizione medica. Piuttosto, è un termine che alcuni notiziari, tra gli altri, hanno usato per descrivere alcuni sintomi che assomigliano ai sintomi della demenza nei bambini.

Malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) e mucopolisaccaridosi tipo 3 (MPS 3), o la sindrome di Sanfilippo, sono due condizioni che causano sintomi nell’infanzia che possono sembrare simili a quelli di malattia di Alzheimer. Entrambe le condizioni sono disturbi di stoccaggio lisosomiale.

I lisosomi sono essenziale componenti delle cellule che agiscono come sistema digestivo della cellula. Contengono vari enzimi che rompono proteine, carboidrati, e lipidi. Se non funzionano correttamente, il corpo non può trasportare zuccheri e grassi cellulari, come colesterolo, dalle cellule.

Negli individui con disturbi di stoccaggio lisosomiale, le sostanze nutritive si accumulano all’interno delle cellule, facendole fallire e morire. Nel tempo, questo danno al sistema nervoso causa sintomi che assomigliano a quelli del morbo di Alzheimer.

Continua a leggere per saperne di più su NPC e MPS 3 che alcune persone a volte chiamano Alzheimer infantile, comprese le cause e i sintomi e le prospettive per qualcuno con una delle condizioni.

Il sesso e il genere esistono su spettri. Questo articolo userà i termini “maschio”, “femmina” o entrambi per riferirsi al sesso assegnato alla nascita. .

Cause

Mutazioni, o cambiamenti, in geni specifici causano condizioni nei bambini che possono assomigliare al morbo di Alzheimer. I geni coinvolti determinano il tipo di condizione che una persona ha.

NPC

Nella NPC, un individuo eredita recessivo, mutato NPC1 o NPC2 geni da ciascuno dei genitori. Questi geni creano poi proteine NPC1 o NPC2 deformate. Il corpo ha bisogno di proteine NPC1 e NPC2 sane per trasportare il colesterolo e altri lipidi fuori dai lisosomi delle cellule.

Il colesterolo è essenziale per la creazione di membrane cellulari, steroidi e vitamine. Se il colesterolo non può lasciare il lisosoma, non può creare questi componenti critici.

Inoltre, il colesterolo e altri lipidi possono accumularsi nella cellula, il che porta a un funzionamento anomalo e infine alla morte della cellula.

Scopri di più sulla malattia di Niemann-Pick qui.

MPS 3

Ci sono quattro tipi di sibilo di MPS 3. La causa di ogni sottotipo è un’anomalia di un gene specifico: il GNS, HGSNAT, NAGLU, e SGSH geni.

Negli individui con MPS 3, i geni che tipicamente codificano per un particolare enzima non funzionano correttamente. Questo porta ad un accumulo di molecole di zucchero parzialmente degradate chiamate eparan solfato nelle cellule.

Quando questi zuccheri si accumulano, influenzano gradualmente la sana funzione cellulare, portando a un declino del sistema nervoso e della funzione degli organi e infine alla morte cellulare.

Sintomi

I sintomi che una persona sperimenterà dipendono dalla condizione che ha. Tuttavia, sia la NPC che l’MPS 3 sono malattie degenerative, il che significa che i loro sintomi peggiorano nel tempo.

NPC

Se un bambino è affetto da NPC potrebbero avere sintomi gravi e pericolosi per la vita in giovane età. Al contrario, quelli con sintomi lievi possono non ricevere una diagnosi fino all’età adulta. Tuttavia, i sintomi comunemente colpisce i bambini in età scolare.

Un insegnante può sollevare preoccupazioni per il comportamento di un bambino, in quanto può avere difficoltà ad apprendere e trattenere nuove informazioni. I bambini con NPC possono anche essere goffi e avere difficoltà a muovere gli occhi su e giù.

Inoltre, i bambini con NPC possono sperimentare un episodio improvviso di perdita di tono muscolare e possono cadere a terra. I medici chiamano questo fenomeno “gelastico” cataplessia.

Gli individui adulti con NPC possono avere sintomi simili a demenza, come ad esempio:

    Altri sintomi possono includere:

      MPS 3

      Bambini con MPS 3 può non avere sintomi alla nascita, e possono iniziare a mostrare i segni della condizione durante la prima infanzia.

      Questi bambini possono sperimentare gravi sintomi neurologici, come demenza progressiva, convulsioni e comportamento alterato.

      Intorno a 80-99% delle persone con MPS 3 hanno i seguenti sintomi:

        Altri sintomi includono sordità, perdita della vista, e una testa che è più grande del solito e che ha caratteristiche facciali grossolane.

        Con il progredire della condizione, i bambini con MPS 3 perdono la funzione motoria, e la maggior parte non può camminare dall’età di 10 anni.

        Trattamento e gestione

        Attualmente non esiste una cura per la NPC o la MPS 3. Tuttavia, un farmaco chiamato miglustat può aiutare a rallentare la progressione della malattia limitando la produzione di lipidi. I bambini devono ricevere la diagnosi il più presto possibile perché il farmaco abbia un effetto ottimale.

        Il trattamento e la gestione di queste condizioni sono incentrati sul miglioramento dei sintomi e della qualità della vita dell’individuo.

        Alcuni approcci di gestione concentrarsi su affrontando i seguenti sintomi

          Un team di professionisti sanitari specializzati nella cura del bambino, nei disturbi cerebrali, nei problemi agli occhi e nei problemi digestivi può lavorare insieme per creare un piano completo per gestire i sintomi del bambino.

          Fattori di rischio

          Sia NPC che MPS 3 sono condizioni rare. Per esempio, l’MPS 3 può colpire 1 su 70.000-100.000 nascite.

          Inoltre, ciascuna di queste condizioni coinvolge geni recessivi, cioè ogni genitore deve portare lo stesso gene mutato. Se un bambino riceve un gene normale e uno mutato, sarà anche portatore, ma in genere non mostrerà sintomi.

          Se entrambi i genitori hanno il gene mutato, il rischio di trasmetterlo al bambino è del 25% ad ogni gravidanza. La probabilità che il bambino sia portatore del gene come i genitori è del 50% ad ogni gravidanza.

          Inoltre, un bambino ha il 25% di possibilità di ricevere geni normali da entrambi i genitori. Sia i figli maschi che quelli femmine hanno lo stesso rischio di ereditarietà.

          Se i genitori sono parenti stretti, il rischio che entrambi portino lo stesso gene mutato è più alto. Questo poi aumenta la probabilità che i bambini ereditino una condizione genetica recessiva.

          Prospettive

          Sia la NPC che l’MPS 3 sono condizioni progressive che contribuiscono a ridurre la durata della vita.

          I bambini con NPC hanno una durata di vita variabile che dipende dall’insorgenza della condizione. La loro aspettativa di vita varia da da alcuni giorni a diversi decenni.

          I bambini con MPS 3 hanno anche un’aspettativa di vita varia. La maggior parte gli individui vivono fino alla loro adolescenza, e alcuni possono raggiungere i 30 anni.

          Riassunto

          L’Alzheimer infantile non è una vera e propria condizione medica. È un nome che alcune persone usano quando si riferiscono ai sintomi che colpiscono i bambini e che assomigliano ai sintomi della demenza.

          Due condizioni che causano tali sintomi sono NPC e MPS 3, o sindrome di Sanfilippo, che sono rare malattie genetiche.

          I bambini con una di queste condizioni possono mostrare vari sintomi che colpiscono il loro apprendimento, abilità motorie, funzione cerebrale, sistema nervoso, modelli di sonno e aspetto.

          Non c’è attualmente alcuna cura per la NPC o MPS 3, ed entrambe le condizioni portano ad una durata di vita ridotta. Il trattamento si concentra sul miglioramento dei sintomi e della qualità della vita di una persona.

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